原创愚马南都观察家
愚马
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编者按：多发性硬化是免疫介导的中枢神经系统慢性、炎性脱髓鞘疾病，目前全球大约有万例患者。其中20—40岁女性更为多见，患者数量大约是男性的3倍。根据最新的国内外数据显示，发病率与患病率均呈上升趋势。
阿贝清楚记得14岁的一天：年的2月14日。
那天晚上她呕吐不止，家里人以为只是简单的感冒，带她去社区诊所买了药。不曾想，她的人生自此进入了另一条轨道。阿贝在家里吃了几天药，呕吐症状并没有缓解，接下来的几天她逐渐感受到自己身体出现了更多异常——看东西模糊不清，右半边肢体麻木，走路不稳……
随着症状的加重，医院检查，但总是草草住了几天院后离开，症状并没有缓解。医院诊断，于是接下来的一个月里，长辈陪她医院，最终得到诊断结果——多发性硬化。
多发性硬化（MultipleSclerosis，简称MS）是一种中枢神经系统自体免疫疾病[1]，患者的大脑和脊髓中神经细胞的绝缘覆盖层受到损伤，而这种损伤会破坏部分神经系统传递信号的能力，产生一系列症状。
多发性硬化主要集中于高纬度地区，国内患病人数较少。年，国家公布了《第一批罕见病目录》[2]，多发性硬化属于我国罕见病的一种。“罕见病”是一个相对的概念，某一地区的罕见病，在其他地区可能是常见病，目录的出现不是为了解决医学问题，而是针对公共卫生问题提供政策制定的范围和依据。
而作为多发性硬化患者，除了诊断与用药存在不便外，复杂的病症也使他们逐渐远离正常的社会生活轨迹……
▌确诊与发病：作为罕见病的多发性硬化
《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨版中国多发性硬化患者生存质量报告》（下称《蓝皮书》）[3]显示，有96.3%的患者在诊断时从未听说过“多发性硬化”疾病。与此同时，由于疾病的罕见，专业的医务人员对该病的认知也存在缺失。年6月，由中国罕见病联盟牵头、医院共同发起的一项罕见病综合社会调研结果显示，只有8.56%的医务工作者认为他们在罕见病中最了解多发性硬化[4]；多发性硬化是临床医学必修教材《神经病学》的内容，但根据《蓝皮书》报告，至年仍有13%的医生认为确诊MS的患者不需要接受DMT（疾病修正治疗）。
阿茄在毕业那一年患上多发性硬化，当她感到身体存在异常时，医院查。医生一开始也不清楚她的症状属于什么疾病，阿茄看着医生打开书，翻到某一页，按照书上的文字对她描述了多发性硬化的症状，“你可能患的是这个病”，医生指着那本书说。阿茄不得不转到医院，在那里被确诊为多发性硬化。
除了对疾病的认知缺失，多发性硬化因为属于神经系统自身免疫疾病，可能产生的病症多样（包括全身麻木、视力问题、平衡感丧失、易疲劳等等），也导致其临床误诊率高、诊断困难。不同的患者会有不同的症状，针对该病的诊断一般只能通过一系列的检查与鉴别诊断来排除病因。
阿贝奔波于几个省份之间，在最终确诊为多发性硬化之前，医生对她的诊断是恶性脑干胶质瘤，这种肿瘤生长于脑干，手术风险极高。躲过了恶性肿瘤，却被确诊为多发性硬化，很难说是一种幸运。
而在“多发性硬化吧”[5]中，一位17岁女生的坎坷映射了很多罕见病患者的求医之路：三月份刚过完17岁生日的楼楼尽管多次出现上课头晕甚至晕倒、站不稳、疲劳感、下肢突然剧烈疼痛（“从腰一直扯到脚板的疼”）等不适症状，医院检查血液、脑部CT、心电图、脑电图、下肢CT、磁共振（MRI）、神经电生理时，结果却表明身体一切正常。直到同年十一月份她突然脚疼、腰疼、背脊疼，腿脚失控、无法站立、下肢瘫痪、小便失禁、头晕，腰椎穿刺（简称“腰穿”）和再次磁共振等检查后，最终在十二月才确诊为多发性硬化，前前后后断续就医9个月。在这过程中多位医生曾怀疑她是“心因性疾病”“躯体化障碍”“应该看精神科”，楼楼因此吃过一段时间的精神类药物[6]。
中华医学会神经病学分会等发布的《中国多发性硬化患者生存报告（）》[7]显示，47%的多发性硬化患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，这样的高误诊、高漏诊[8]、诊疗欠规范[9]，意味着对于罕见病患者来说，寻医的过程往往比正常人更为漫长和艰难。
中国医学科学院医院神经病学崔丽英教授[10]曾坦言：多发性硬化的早期症状比较复杂、多见，症状不具有特异性，确诊周期长、难度大[11]。
而多发性硬化反复变化的病情，也给患者带来不安和困扰，MS影响每位患者中枢神经系统的方式各有不同，这种多变性为患者的生活造成了极大不确定性，他们不清楚下一次病发会是什么时候、什么症状。
阿茄刚确诊为多发性硬化时，一开始只是肢体上存在轻微麻木的感觉，对于生活并没有太大影响。随着病情逐渐加重，她在每次病发时身体会出现不同的后遗症。有一次病发让阿茄的腿部活动出现了问题，一侧腿无力，造成走路一瘸一瘸的。另一次发病则使得她出现视野缺失的问题，那时右边眼睛看灯光感觉近三成区域是黑的，看不见东西，影响到走路的平衡感、拿东西的判断力。
作为罕见病的多发性硬化，一方面不为许多医务人员所熟知，复杂多变的病症使得很多患者医院，只为得出准确的诊断；而在确诊为多发性硬化后，也难以就此停歇：多发性硬化尚无医学治愈的方法，已有多种针对性药物，但暂只能有效控制、减缓疾病进展，患者们面对的将是漫长的治疗之旅。
▌“我的仪态、容貌都变得不好了”
多发性硬化需要陪伴漫长的治疗，而在药物选择与治疗的过程中，也时常很难权衡治疗获益和可能的潜在风险。
囿于当时观念滞后，长期误用糖皮质激素（以下简称“激素”）治疗[12]MS的阿贝，股骨头坏死，走路不方便。病情缓慢持续加重，视力变差、记忆下降、肢体麻木……有了孩子得照顾，但找工作也更难了。因为缺钱，别的穷病友偷摸买到每月三百多元的印度药，她想买也买不起。阿贝的多发性硬化已经有五六年没钱吃药控制、检查随访。
去年阿贝的孩子诊断出“横纹肌肉瘤”，需要到处借钱、募捐，医院，更顾不上自己。媒体报道后她获捐了电动轮椅。家人都很忙，阿贝现在每次带孩子住院，不得不医院。一个人带孩子的时候，她常常需要坐上轮椅，让孩子趴在怀里，一手推着行李箱，一手控制电动轮椅。怕自己复发了照顾不了相依为命的孩子，她没时间找神经内科医生、没钱体检，照着别的病友吃起了印度药。
而阿茄在住院期间，多是大剂量激素冲击治疗，她的身体对激素治疗比较敏感，急性期效果也好，与此同时她的反应也比较大。冲激素后阿茄的脸常发肿、发胖、长痘。最初阿茄很不愿意接受这种大剂量甲泼尼龙冲击疗法，“那时候看镜子里的自己就像是另一个人，就是说我的仪态、我的容貌都变得不好了，”阿茄无奈地笑。
不同于已经依赖轮椅的阿贝，阿茄不喜欢助步器出现在她的生活中。尽管病情的加重使得阿茄在行走上出现越来越严重的问题，她从未考虑过坐轮椅。医院复查，“在那之前我一直只是觉得自己是复发缓解型的状态，直到后来看了医生，才意识到自己已经到SPMS状态，SPMS是什么状态呢？”她的声音中有一丝疲惫：“觉得自己像是癌症晚期。”
SPMS是多发性硬化的临床分型之一：继发进展型多发性硬化（SecondaryProgressiveMS，SPMS），约50％的复发缓解型多发性硬化（RelapsingRemittingMS，RRMS）患者在患病10-15年后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重过程[12]。
去复查的时候，医生表现出非常诧异的神情，他想不到阿茄患病十几年，竟然没有坐轮椅。“医生这样说时，我心里面还是有一点崩溃的，这很不舒服。”阿茄说：“从医生的口中才真实感觉到，这个病对我的影响已经这么大，难道真的要一辈子都坐轮椅？”也许是医生随口的一句话，阿茄低落了很久。
对于阿茄来说，轮椅不仅意味着丧失双脚自由行走的能力，也意味着从社会层面开始意识到自己和他人的不同。这是某种特定的联系，坐在轮椅上的时刻，似乎就在提醒着自己，你是一个病人。
▌“解释了也没用”
由于疾病罕见，生活中，“很多人很难与我共情。”
阿茄参加过一次印象深刻的工作聚餐，同事们对她的情况不知情，众人约定走路过去，由于路途较远，对于普通人来说只是有些累的行程，阿茄必须费尽全力行走。走了一段，她已经无法支撑下去。同事们看到阿茄的脸色都很惊讶。后来留下一位同事，陪着阿茄慢慢走完了全程。
而在工作中，因为多发性硬化带来的脑萎缩过程比健康人进展更快[13]，阿茄的记忆力和注意力也在下降。尽管她愿意加班，但工作上的努力不能弥补疾病带来的影响，身体上的不适依旧体现在了绩效上，主动“被辞退”后，阿茄去拍了磁共振，才发现原来脑容积已经明显减少，也才明白自己为什么会这个样子。
“同事们不清楚我患病的情况，我也没有跟他们说，我当初刚确诊时也不了解这个病，更何况他们。而且再三解释也太麻烦，他们也不一定能够理解。”
对于普通人来说，他们可能很难理解多发性硬化这种疾病，发病突然、症状不确定……缺乏对疾病的认知，就像一层透明玻璃，阻隔在患者和正常人的生活之间。
▌“已经很久没有跳过舞了”
阿茄在确诊为多发性硬化时大哭了一场，医生的描述吓坏了她，她不知道这是什么病。但经过十几年，阿茄已经对这个病十分熟悉，也在慢慢接受现在的生活。
治疗初期，多发性硬化影响到的不是她的生活，而是心情。“刚开始去住院时，觉得自己好像是一个病人，但是后来就慢慢认同了，医院的时候医院里就是正常人，医院里面都是些有病需要治疗的人，我也不会显得那么格格不入。”医院，医院的时光也让她能够重新调整自己的身体与心情。
大学阶段阿茄很喜欢跳舞。通过对肢体的自由运用，她仿佛可以触摸到自己的生命。她喜欢跳舞过程中轻微气喘、散发活力的感觉。患病后，下肢问题导致阿茄跳舞时经常累到不行，她难以长时间坚持下去，“后来我就没有跳舞了，”她说，“我已经很久没有那种气喘和有活力的体验，还是挺难受的。”
由于多发性硬化对患者神经功能尤其是肢体活动的影响，他们在进行一些活动时很难像正常人一样。在这个过程中，患者丧失的不仅是正常生活，也容易逐渐丧失社会支持。
阿贝在确诊疾病时还是一位初中一年级学生。由于生病，14岁的她不得不放弃学业。确诊的几年后，阿贝父亲再婚，此前一直是阿贝和父亲、奶奶一同生活。再婚后，父亲对阿贝的态度有所转变。一次复发期间，阿贝出现过认知障碍的症状，家里人迷信，把阿贝嫁给了一个比她大20岁的远处陌生男人，希望冲喜可以改善她的病况。当她恢复意识时，从那个男人的家里逃了出来。多发性硬化在病发期间可能产生言语和认知功能障碍及情感障碍[13]，而周边人缺乏对早期干预、早期治疗必要性的认识，使得一部分患者难以获得持续有效的治疗及生活指导，违背了早期、长期的治疗原则[12]。
阿茄在患病前喜欢和朋友们一起出游。随着发病时间增加，她越发难以长时间行走。后来阿茄不再敢和别人一同出游。一方面是跟不上大多数人的步伐，另一方面也怕影响到别人，成为旅游中的负担。现在她一般习惯一个人走，“这样能够控制旅程节奏以及走路的时间长短。因为身体的原因，我现在也不怎么逛街了，现在一般就用网络购物。”阿茄是一位漂亮、善良的女孩，但因为这个病，更多的时间里，她一个人孤独地度过。
突如其来情况各异的病症，经常使这些患者脱离正常生活，前一会儿或许能生龙活虎，后一会儿或许变得虚弱无力。这种身体的失控，既无法被他人完全理解，也让自己感到无力与挫败。
▌生活依旧继续
《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(版)》指出，对于MS应该在遵循循证医学证据的基础上，结合患者的经济条件和意愿，进行早期、合理治疗。MS的急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标，疗法主要有大剂量短疗程的激素冲击、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白。缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标，推荐疾病修正治疗（DiseaseModifyingTherapy，DMT）[12]。
《中国多发性硬化患者生存报告（）》中指出中国治疗率低，药物选择少：相比于中国香港和欧美79%和86%的DMT治疗率以及8和16种药物数量可供选择，版中国内地的调查DMT治疗率仅为10%，版仍只有18%。其中患者不接受DMT治疗的主要原因有药费太贵（例如奥巴捷特立氟胺进医保前定价元/盒，参加买赠援助也须每月余元；进医保后各地患者自付比例差异巨大）、自觉病情轻微、医生认为不需要；大多数MS患者每次因复发住院而产生的医疗费用都在元以上，这不包括因为疾病本身带来的间接损失[3,7]。
而随着医疗制度的改革，他们的问题在逐渐解决。年国家颁布了罕见病目录，越来越多的人开始了解罕见病。近年来，多种罕见病药物进入医保，其中包括说明书有多发性硬化适应症的特立氟胺（医保国家谈判价元/盒）、西尼莫德、芬戈莫德、氨吡啶等药物（干扰素β1b医保国谈未能续约成功），填补了多发性硬化治疗领域的多个空白。与此同时也有多发性硬化的国产仿制药即将上市，如果能集中带量采购[14,15]，价钱有望更亲民，购药手续有望不那么繁琐，各地医保政策有望缩小差距，有望不用再买印度药……
提到对未来的期待，阿茄的声音再次轻松起来，“我觉得我已经慢慢在好转了。我现在每天会跑步，跑步的时候发现自己已经可以来回m地小跑了，就是那种气喘且有活力的感觉又有点回来了，这种感觉非常好。我给自己定了个小目标，希望10年以内不要坐上轮椅。”她也希望自己能够尽快找到能发挥才能的工作，重回社会。
虽然阿贝对未来感到迷茫，母子都患病，后续经济压力不能想象、想学本事不容易、家庭因病的影响、向社会求助时的无助，都让她感到生活愈加艰难；但她想，乞讨也不能少了孩子的医药费。患病前，阿贝没去过几个大城市，生病后，却奔波于直辖市、邻省和本省省会、经济特区之间寻医求药。她没有时间去观景，医院看过太多的人生百态。
尽管多发性硬化患者生存的医疗环境在逐渐变好，但面对社会时，病友中的很多人依旧像行动不便的透明状态牵线木偶人，病症的复杂性往往让他们难以正常生活。《蓝皮书》显示68.7%的患者因为疾病严重影响日常社交和工作[3]。病症的“小众”使得许多患者，不仅感受到病症上的迷惑，也让他们在社会支持上感受到深深的无助，有85.3%的患者饱受负面情绪影响（担心、忧伤、无助等）[3]。
此时，社会若能提供多方面的支持便格外重要，虽然已有相关的罕见病患者组织成立，但这些患者组织的资金来源主要依赖于组织内部成员捐款，以及企业捐赠或者项目合作。社会整体对罕见病的认知还远远不够，如何从便利设施、就业、相关志愿组织、心理辅导等角度入手，为罕见病患者提供更为良好的社会环境，像正常人一样生活，值得进一步思考。
注：感谢史成桥对此文的重要贡献。为保护个人隐私，文中患者皆为化名。
参考文献：
[1]科学生活：多发性硬化症为何更青睐中青年女性？中央政府门户网站年05月30日来源：科技日报
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